Cậu bé 11 tuổi điếc bẩm sinh, nay nghe được nhờ liệu pháp gene

PHILADELPHIA, Pennsylvania (NV) – Aissam Dam, một cậu bé 11 tuổi, lớn lên trong một thế giới im thin thít. Cậu bé vốn sinh ra bị điếc và chưa bao giờ nghe được bất kỳ điều gì. Lúc còn sống trong một cộng đồng nghèo khó ở Marocco, cậu bé bày tỏ bản thân bằng thủ ngữ do chính cậu bé nghĩ ra và không được đi học, phóng sự do The New York Times ghi nhận.


Năm ngoái, sau khi chuyển tới Tây Ban Nha, gia đình đưa cậu bé tới gặp một chuyên gia về thính giác, người đưa ra một gợi ý ngạc nhiên: Aissam có thể hội đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng sử dụng liệu pháp gene.


https://www.nguoi-viet.com/wp-conten...945-scaled.jpg
Khám tai (Hình minh họa: Karolina Grabows/Pexels)

Vào ngày 4 Tháng Mười, Aissam được điều trị tại Bệnh Viện Nhi Đồng Philadelphia CHOP, trở thành người đầu tiên được điều trị bằng liệu pháp gene tại Hoa Kỳ cho bệnh điếc bẩm sinh. Mục đích là giúp cậu bé có được thính giác, nhưng các nhà nghiên cứu chưa rõ liệu phương pháp điều trị này có hiệu quả hay không, nếu có thì liệu Aissam sẽ nghe được nhiều hay ít.



Việc điều trị diễn ra thành công, giúp một đứa trẻ chưa từng biết âm thanh là gì đến với một thế giới mới.


“Không có âm thanh nào mà tôi không thích cả,” Aissam nói với sự trợ giúp từ thông dịch viên trong một cuộc phỏng vấn vào tuần trước. “Tất cả đều êm dịu.”


Trong lúc đang có hàng trăm triệu người trên thế giới phải sống chung với tình trạng mất thính lực được xác định là khuyết tật, thì Aissam lại nằm trong số những người bị điếc bẩm sinh. Bệnh của Aissam là một dạng cực kỳ hiếm gặp, gây ra bởi đột biến trong một gene duy nhất, otoferlin. Điếc Otoferlin ảnh hưởng tới khoảng 200,000 người trên toàn thế giới.


Cốt lõi của liệu pháp gene là thay thế gene otoferlin bị đột biến trong tai bệnh nhân bằng một gene có thể hoạt động đúng.


Mặc dù sẽ phải mất nhiều năm để các bác sĩ tiếp nhận thêm nhiều bệnh nhân – và những người trẻ hơn – nhằm thí nghiệm bổ túc về liệu pháp này, nhưng các nhà nghiên cứu cho biết rằng thành công từ những bệnh nhân như Aissam có thể giúp tạo ra các liệu pháp gene cho các dạng điếc bẩm sinh khác.


Đây là một nghiên cứu “mở màn,” Bác Sĩ Dylan K. Chan, bác sĩ tai mũi họng nhi khoa đại học University of California, San Francisco, kiêm giám đốc Trung Tâm Giao Tế Trẻ Em cho biết, ông không tham gia nghiên cứu.


Đề án mà Aissam tham gia được hỗ trợ bởi Eli Lilly và một công ty kỹ nghệ sinh học nhỏ mà Eli Lilly sở hữu, Akouos. Các nhà nghiên cứu hy vọng cuối cùng sẽ mở rộng nghiên cứu tới sáu trung tâm trên khắp Hoa Kỳ.


Chương trình thử nghiệm của Aissam là một trong năm thử nghiệm đang được tiến hành (các thử nghiệm khác tổ chức tại Trung Quốc và Âu Châu) hoặc sắp bắt đầu.


Các khoa học gia từ cả năm nghiên cứu sẽ trình bày dữ liệu của họ vào ngày 3 Tháng Hai tại cuộc họp của Hiệp Hội Nghiên Cứu Tai Mũi Họng.


Dẫu cho đột biến otoferlin không phải là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh điếc bẩm sinh, nhưng có lý do khiến nhiều nhà nghiên cứu bắt tay vào nghiên cứu loại đột biến này. Bệnh điếc bẩm sinh, Bác Sĩ John A. Germiller, bác sĩ tai mũi họng, người đứng đầu nghiên cứu tại bệnh viện CHOP nói, là “rất hiếm.”


Gene otoferlin bị đột biến sẽ phá hủy một loại protein trong tế bào lông của tai trong cần thiết để truyền âm thanh tới não. Đối với nhiều đột biến khác gây điếc, tế bào tóc sẽ chết trong giai đoạn trứng nước hoặc thậm chí ở giai đoạn bào thai. Nhưng với bệnh điếc otoferlin, tế bào tóc có thể tồn tại trong nhiều năm, cho phép đủ thời gian thay thế gene khiếm khuyết bằng liệu pháp gene.


Có một lợi ích trong việc sử dụng liệu pháp gene giúp trẻ nghe được. Phần lớn các đột biến ảnh hưởng tới thính giác – có khoảng 150 đột biến – không ảnh hưởng tới bất kỳ bộ phận nào khác của cơ thể. Một số gene thực sự chỉ xuất hiện ở tai.


Tai trong là một khoang nhỏ kín kẽ, do đó liệu pháp gene được đưa vào đó sẽ không ảnh hưởng tới các tế bào khác ở các bộ phận trong cơ thể.


Nhưng cách thức đưa gene tới ốc tai, một khoang hình xoắn ốc nằm gần trung tâm hộp sọ, là một thử thách. Ốc tai chứa nhiều chất lỏng, được lót bằng 3,500 tế bào lông và được bọc trong một vòm xương dày đặc với một màng tròn nhỏ. Âm thanh tạo ra một làn sóng chất lỏng trong ốc tai và kích thích các tế bào lông truyền tín hiệu tới não. Mỗi sợi tóc phản ứng với một tần số khác nhau, giúp con người có thể nghe được âm thanh phong phú.


Liệu pháp gene sử dụng một loại virus vô hại mang gene otoferlin mới trong hai giọt chất lỏng được chích một cách khéo léo dọc theo chiều dài của ốc tai, đưa gene tới từng tế bào lông.


Phần nhiều trẻ em sinh ra bị bệnh điếc otoferlin đều được cấy ốc tai điện tử từ lúc còn nhỏ và do đó không đủ điều kiện tham gia thử nghiệm. Việc cấy ghép phần nào làm thay đổi ốc tai, điều này có thể cản trở việc giải thích kết quả liệu pháp gene.


Aissam chưa bao giờ cấy ốc tai điện tử. Cậu bé chưa bao giờ được đi học ở Morocco để giúp Aissam phát triển kỹ năng giao tế. Nhưng ba năm trước, khi Aissam 8 tuổi, cha cậu bé, ông Youssef Dam, một công nhân xây cất, tìm được việc làm tại Barcelona, ​​Tây Ban Nha. Lần đầu tiên, Aissam được tới trường, ghi danh vào trường dành cho người khiếm thính, nơi cậu bé học Thủ Ngữ tiếng Tây Ban Nha. Ngay sau đó, gia đình Aissam biết tới cuộc thử nghiệm liệu pháp gene.


Các bác sĩ cho biết kết quả trị liệu của Aissam rất đáng chú ý. Trong một cuộc phỏng vấn tại Bệnh Viện CHOP, cha Aissam nói thông qua một thông dịch viên – ông nói một thứ tiếng Bắc Phi thuộc ngữ hệ Amazigh, thường được gọi là Berber – rằng Aissam nghe được tiếng ồn giao thông chỉ vài ngày sau khi điều trị. Lúc Aissam đi kiểm tra thính lực hai tháng sau đó, thính giác ở tai của cậu bé được đánh giá gần như bình thường.


Nhưng dầu cho liệu pháp gene có cho ra kết quả tốt tới đâu thì các nhà nghiên cứu cũng nhận ra rằng Aissam có thể không bao giờ hiểu hoặc nói được một thứ tiếng, Bác Sĩ Germiller nói. Não bộ có một cửa sổ hẹp để học nói bắt đầu từ lúc 2 tới 3 tuổi. Sau 5 tuổi, cơ hội học tiếng nói sẽ vĩnh viễn khép lại, ông giải thích.


Giờ đây, liệu pháp gene được chứng minh là an toàn cho Aissam và cho một đứa trẻ khác tại Đài Loan được điều trị sau Aissam hai tháng, các nhà nghiên cứu tại bệnh viện ở Philadelphia có thể chuyển qua trị liệu những trẻ nhỏ hơn. Họ có hai người đang chờ, một cậu bé 3 tuổi đến từ Miami và một bé gái 3 tuổi đến từ San Francisco, cả hai đều được cấy ốc tai điện tử chỉ ở một tai, nên tai còn lại có thể được điều trị bằng liệu pháp gene.